我国科学家攻关成功：首个全真人二倍体基因组自主构建，开启新纪元！近日，中国顶尖的生命演化研究团队与深圳最前沿的农业基因组研究所，以及华大生命科学领域的创新中心紧密合作，将“端粒到端粒”的人类二倍体完整参考基因组——CN1，以封面论文形式在《细胞研究》上发表。这一壮举，为精准医疗和生物学研究提供了强有力的数据支撑。张国捷教授指出：“这意味着我们获得了每条染色体上的完整遗传信息，从而填补了人类基因组中长期以来被忽略的重要空白。”2022年，一项国际项目创建了第一个无间隙的人类参考基因组T2T-CHM13，但它并非从正常父母那里继承而来的，因此还差一步距离达到真正构建健康个体完整二倍体基因组的目标。在此次关键实验中，科研人员运用先进算法和深厚经验，在没有参照的情况下，将46条染色体分离，并完美地进行组装。此外，他们手工修复了剩余69处缺口，最终成功获得了一份健康个体完整的二倍体基因图谱。该成果显示，该图谱将极大提高东亚人的序列比对效率，并降低错误率，对单碱基多态性的检测也更为精确。这不仅是对我国生物医学研究的一次重大突破，也为全球科学界树立了榜样。相关论文可通过https://doi.org/10.1038/s41422-023-00849-5获取阅读。